Nuevas líneas de terapia genética en Medicina del Deporte

Vladimir Martinek, M.D.1, Freddie H. Fu, M.D.2, Johnny Huard, Ph.D.3

Traducción: Dr. Carlos Liotta* 

* Médico Traumátologo de Cleveland Sport. Centro de Medicina Deportiva del Club de Amigos

1,2,3 Department of Orthopaedic Surgery. University of Pittsburgh. USA

RESUMEN

 

En las últimas dos décadas, el tratamiento de las lesiones deportivas ha mejorado a través de adelantos en los programas de rehabilitación y de las técnicas quirúrgicas. A pesar de estos avances, no se encontró un tratamiento óptimo para las lesiones de los ligamentos cruzados, para las lesiones centrales de meniscos, las lesiones del cartílago articular, o retardos de consolidación de fracturas debido a la pobre capacidad de curación de estos tejidos. Nuevos acercamientos biológicos se focalizan en el tratamiento de dichas lesiones utilizando factores de crecimiento celular que estimulan el proceso de curación. Uno de estos promisorios tratamientos a futuros son los relativos a la terapia genética que intenta transferir genes específicos que incluyan factores de crecimiento proteicos dentro de las células del tejido lesionado

 

INTRODUCCION

 

El tratamiento de las lesiones referentes al deporte ha ido mejorando en forma continua en las dos últimas décadas. Técnicas de cirugías minimamente invasivas, especialmente la artroscopia, nuevos instrumentos, rehabilitaciones modernas, medicaciones, así como el mayor conocimiento acerca de la fisiopatología del trauma ha llevado a la optimización y aceleración en el tratamiento de las lesiones.

A pesar de estos avances, siguen habiendo retos en el tratamiento de las lesiones originadas en la limitada capacidad de reparación de algunos tejidos del sistema músculo esquelético. Ligamentos, tendones, meniscos, y el cartílago articular son tejidos con escaso flujo sanguíneo. Es por esta razón, que los procesos de curación son prolongados y resultan comúnmente en la formación de una cicatriz deprimida o en un defecto de tejido.

Varias citoquinas, o factores de crecimiento se han identificado que afectan al proceso de curación en los diferentes tejidos del sistema músculo esquelético. Los factores de crecimiento son pequeños pépticos que pueden ser sintetizados tanto por las células que residen en el sitio de la injuria (ej. fibroblastos, células endoteliales, células mesenquimales) como por las células del proceso reparador o inflamatorio (ej. plaquetas, macrófagos, monocitos). Ellos están capacitados para estimular la proliferación celular, la migración y la diferenciación, así como la síntesis de la matriz de colágeno. Mientras tanto el efecto estimulador de varios factores de crecimiento sobre diferentes tejidos ha sido demostrado. El código genético de la mayoría de los factores de cre­cimiento conocidos, ha sido determinado mediante el uso de la técnica del ADN recombinarte, median­te el cual podemos ahora producir una gran cantidad de estas proteínas con funciones terapéuticas.

A través de la aplicación directa de proteínas recombinantes humanas se pueden observar efectos beneficiosos sobre los procesos de curación, altas dosis en repetidas series de inyecciones son comúnmente necesarias dado la relativa vida media corta de estos productos. Otra limitación en el uso de los factores de crecimiento proteicos es su traslado al sitio de la injuria. De hecho, diferentes estrategias, que incluyen el uso de polímetros, pulsos de heparina, han sido investigados para constatar los niveles de factores de crecimiento en el sitio de la injuria. A pesar de que estos avances han demostrado ser capaces de mejorar la persistencia local de los factores de crecimiento, los resultados de estas técnicas aun son limitados, De entre todos los métodos desarrollados para la administración local de los factores de crecimiento, las técnicas de transferencia genética aparecen como las mas promisorias.

 

TERAPIA GENETICA

Definición

La terapia genética es una técnica que se basa en la alteración de la información genética celular. Originalmente, la terapia genética fue concebida para la manipulación de líneas celulares para el tratamiento de algunos desordenes genéticos heredados, pero este método es muy limitado dado la tecnología ineficiente y por las cuestiones éticas. Mientras tanto, la manipulación genética de células somáticas ha sido lograda en forma aceptable. La terapia genética se puede aplicar a la medicina del deporte transfiriendo genes específicos que contengan factores de crecimiento o antibióticos, hacia el tejido blanco, por ejemplo. Entonces sustancias terapéuticas pueden ser producidas en forma importante y constante directamente por las células del sitio de la lesión, con concentraciones capaces de mejorar el proceso de curación.

Vectores

Para expresar el gen, el material de ADN transferido debe entrar al núcleo, donde puede o integrar los cromosomas de la célula huésped o permanecer separado en forma de un episoma. Luego de la trascripción, el ARM-m generado es transportado por fuera del núcleo, sirviendo como base para la formación de proteínas (ej. factores de crecimiento) en los ribosomas. Consecuentemente, estas células se convierten en reservorios y secretantes de citoquinas capaces de acelerar el proceso de curación.

Vectores virales y no virales se pueden usar para llevar el material genético dentro de las células. Los sistemas de transferencia no virales son generalmente más fáciles de producir y se presentan con una toxicidad e inmunogenicidad menor, pero sin embargo su eficiencia disminuye por un menor índice de transferencia. A pesar del desarrollo de nuevas líneas de investigación, como el uso de agentes necróticos como que aumentan la permeabilidad de las células transferidas o en la creación de nuevos liposomas, el éxito de los vectores no virales sigue limitado.

Actualmente, los vectores virales se presentan como el método mas eficiente. Previamente al uso de la terapia genética con virus, todos los genes que codificaban proteínas patogénicas debían ser removidos y reemplazadas por el gen en interés. La habilidad natural del virus para entrar (infectar) a la célula y de integrarse en el material genético del huésped dentro del núcleo de la célula infectada es utilizada. El virus se une a la célula a través de un receptor y el material es transportado por el citoplasma y entra al núcleo. Los virus mas comúnmente usados son los adenovirus, retrovirus, virus adenoasociados y el virus de herpes simple, nuevos vectores virales con toxicidad e inmunogenicidad reducida se hallan bajo desarrollo.

Estrategias

Diferentes estrategias para transferir genes pueden ser utilizadas tanto locales como sistémicas en los tejidos del sistema músculo esquelético.

La administración sistémica consiste en la inyección del vector en el torrente sanguíneo y la diseminación del mismo a todo el organismo, lo cual se prefiere cuando el tejido blanco no puede ser alcanzado directamente. Este método tiene también la ventaja de una mejor distribución del vector en comparación de la inyección local y directa del vector. La mayor limitación del método es la baja especificidad para la expresión del gen y la gran concentración de vector necesaria para lograr efecto terapéutico. Mas aún, la poca irrigación sanguínea de diferentes tejidos (cartílago, menisco), hacen inapropiada a esta técnica para lesiones del sistema músculo esquelético.

Dos diferentes estrategias básicas para terapia genética local en el sistema músculo esquelético han sido extensivamente estudiados. Ambos vectores pueden ser inyectados directamente en el tejido huésped (in vivo) o bien las células del tejido dañado son removidas, genéticamente alteradas invitro y reinyectadas en el sitio lesionado {ex-vivo). Aunque el método directo es técnicamente mas sencillo, el envió genético indirecto es mas seguro pues la manipulación genética se realiza bajo condiciones controladas por fuera del cuerpo. Con el método ex-vivo, los factores de crecimiento pueden ser dirigidos con células endógenas capaces de responder a la estimulación y de participar en el proceso de curación en el tejido lesionado. La selección de los procedimientos apropiados depende de varios factores como el índice de división de las células blanco, la fisiopatología de la lesión y del tamaño del ADN que codifica el factor del crecimiento.

Limitaciones

Para el tratamiento de las lesiones deportivas, la  mayor preocupación en el uso de la terapia genética es la seguridad. Si bien esta puede la ultima opción en patologías tales como enfermedades malignas, distrofias musculares, enfermedad de Gaucher o fibrosis quística, los riesgos de los efectos adversos y consecuencias potenciales son inaceptables en la medicina del deporte. Los vectores virales que se integran en el genoma de las células corren con el riesgo de mutagénesis. Posibles regulaciones anormales del crecimiento celular, toxicidad que lleve a una sobre expresión crónica del factor de crecimiento proteico, y el desarrollo de una malignización es teóricamente posible, aunque ningún caso fue reportado al momento.

La perdida de la expresión celular del gen transferido luego de pocas semanas es un fenómeno frecuente y no muy bien explicado, especialmente con los adenovirus. Sin embargo una expresión genética temporaria o auto limitada puede ser útil para el tratamiento de las lesiones músculo esquelético, en donde solo se necesitan altos niveles de f actores de crecimiento en forma transitoria para promover el fenómeno de curación.

A pesar que los progresos son evidentes en la terapia genética, no se puede considerar como una técnica establecida, en parte por la falta de vectores apropiados. Muchos laboratorios están avocados al desarrollo de la terapia viral y no viral así que se pueden esperar mayores avances en el desarrollo de vectores en el futuro cercano.

TRATAMIENTO DE LAS LESIONES DEPORTIVAS

Músculo

La incidencia de lesiones musculares varia dependiendo del tipo de deporte entre un 10 a un 55% del total de las lesiones sufridas. Mientras que con pequeñas lesiones musculares así como esguinces pueden curar completamente, las grandes lesiones mus­culares curan con la formación de un tejido cicatrizal que perjudica la función muscular y puede llevar a contracturas musculares y dolor crónico. Otros problemas se pueden presentar durante los alargamientos de miembros, así como también la necrosis muscular posterior a los sindromes compartimentales asociados con contracturas isquémicas.

Los factores de crecimiento pueden ofrecer un nuevo camino para el tratamiento de las injurias musculares. Recientes experimentos in-vitro e in-vivo han demostrado el mejoramiento de la curación con los factores de crecimiento, en particular con el factor básico de crecimiento fibroblástico (b-FGF) y con el factor de crecimiento insulino símil tipol (IGF1). Ya se han logrado resultados prometedores con terapia genética en el tratamiento de distrofia musculares tipo Duchenne. Se esta investigando ahora técnicas para hacer mas eficiente la mejora de la curación en lesiones relacionadas al deporte.

Cartílago

El daño del cartílago articular en la rodilla es un problema frecuente que le sigue a una lesión deportiva. Lleva a una artritis prematura y causa una considerable afectación a la calidad de vida, con enormes gastos en el tratamiento de salud a largo plazo. El cartílago articular de los adultos no posee aporte sanguíneo, drenaje linfático o elementos neuronales; es mas los condrocitos están aislados de la nutrición del liquido articular por su gran matriz extracelular. Por estas razones la regeneración del cartílago articular es muy limitada.

Las técnicas quirúrgicas mas comunes para el tratamiento del cartílago lesionado son las perforaciones subcondrales o microfracturas, transplante de condorcitos autogénos o alogénos. A pesar de algunos resultados prometedores, se requieren nuevas estrategias para obtener consistentes resultados a largo plazo. Factores de crecimiento que incluyen el BMP-2, el b-FGF, el factor de transformación beta (TGFB), el factor de crecimiento endotelial (EGF), el IGF-1 y proteínas morfogénicas derivadas de cartílago (CDMP) han demostrado ser in-vitro e in-vivo efectos beneficiosos sobre los condrocitos y sobre la curación del cartílago articular. Se esta investigando con técnicas de ingeniería genética técnicas para los defectos de cartílago, pero no se ha establecido aún la manera mas eficiente para resolver este sofisticado problema.

Ligamento cruzado anterior

La lesión del LCA es la segunda lesión ligamentaria mas frecuente de la rodilla y se estiman mas de 100.000 rupturas del LCA por ano en los EE.UU. Mientras que las lesiones del ligamento colateral medial curan espontáneamente, en la mayoría de los casos el LCA tiene una pobre capacidad de curación. Para restaurar la función normal de la rodilla luego de una lesión del LCA, se necesita una reconstruc­ción quirúrgica con tendones autogénos o alógenos. En las reconstrucciones con material autógeno los injertos hueso-tendón-hueso con tendón rotuliano y con semitendinoso son los elegidos en forma estandarizada. A pesar de los avances importantes de la ultima década, siguen habiendo desafíos que mejorar y acelerar la curación luego de la recons­trucción del LCA.

Debido al proceso de ligamentizacion, que puede llevar mas de 3 años en completarse, el injerto transplantado atraviesa un periodo de debilidad. Por esta razón la rehabilitación es lenta, aún a los deportistas profesionales se les recomienda un periodo de seis meses postquirúrgico antes de iniciar la práctica competitiva luego de una reconstrucción del LCA.

Recientemente, varios estudios han demostrado efectos beneficiosos de los factores de crecimiento, derivados de plaquetas, factor AB (PDGF-AB), EGF, b-FGF, sobre el metabolismo fibroblástico del LCA. Los datos sugieren que estos factores de crecimien­to específicos pueden mejorar la curación del LCA o la ligamentización del injerto de LCA. Los primeros estudios de factibilidad han demostrado la habilidad de los ligamentos a ser modificados con vectores virales.

El siguiente paso es la transducción/transfección de los injertos con vectores expresando apropiados factores de crecimiento. Generalmente, la transducción viral puede realizarse directamente en el momento de la implantación del injerto in-vitro previo a la reconstrucción del LCA (precondicionamiento del injerto).

Usando el injerto de semitendinoso, el cirujano debe enfrentar las desventajas del tendón en su unión con el hueso, inferior a la fijación del hueso-tendón-hueso. La proteína ósea morfogénica tipo 2 (BMP2) es uno de los factores de crecimiento que puede resolver este problema y mejorar la fijación del tendón en el túnel óseo.

Menisco

Las rupturas meniscales producidas por fuerzas de torsión o compresión son comunes en el deporte. Diferentes técnicas de reparación que incluyen suturas, arrows o grapas se han desarrollado para preservar el menisco pero solo las lesiones del tercio periférico vascularizado pueden curar. Las lesiones de las porciones centrales no curan y llevan a un problema de orden clínico pues aunque se realicen resecciones parciales, con el tiempo esto llevara a le­sión del cartílago y osteoartritis. Estudios experimentales han demostrado que el proceso de curación de la porción central del menisco puede ser promovida mediante algunos quimiostáticos o estimuladores de la mitosis derivados del coagulo de fibrina, del tejido sinovial, o de factores de crecimiento [factor de crecimiento transformado alfa (TGFa), bFGF, EGF, PDGF-AB]. Los objetivos de la terapia genética para la curación meniscal seria transducir lesiones centrales directamente con vectores o indirectamente con células antólogas que expresen factores de crecimien­to para estimular la proliferación celular y la síntesis de matriz en fibroblastos meniscales para alcanzar una eficiente curación.

Luego de una perdida completa del menisco, debido a una lesión extensa o repetidas resecciones, rápidamente se deteriora la función de la rodilla en la mayoría de los pacientes. Sin tratamiento la osteoartritis se instala en 5 a 10 años. El tratamiento luego de la perdida del menisco se limita al transplante del mismo con aloinjetos. Pocos estudios se encuentran sobre esta materia y las fallas ascienden a un 60% luego de menos de dos anos. Estudios experimentales muestran una lenta reacción de inmunidad en los injertos de meniscos transplantados. Pre-tratamiento del injerto meniscal con vectores virales que expresen factores de crecimiento pueden llevar a una aceleración de la fijación del injerto, reestructuración del mismo y supresión de la imnunogenicidad.

Hueso

El hueso posee suficiente potencial de curación, y la fijación mecánica es un método adecuado para la curación en la mayoría de las fracturas. Sin embargo en más de un 10% ocurren fenómenos de retardos de consolidación o no-unión luego de un trauma. La no-unión o pseudoartrosis presenta un importante problema que debe ser resuelto mediante sofisticadas técnicas (fijación externa, transporte óseo, injertos óseos, etc.).

Otros problemas que ocurren en la medicina del deporte son las fracturas por estres o sobreuso de las extremidades inferiores que corresponden a más de un 15% de todas las lesiones en los corredores. El tratamiento es prolongado y el tiempo de recuperación demanda entre 4 a 12 meses o más.

Para el tratamiento de estas lesiones, las intervenciones biológicas mediante la aplicación de factores de crecimiento específicos que estimulen la producción del hueso han mostrado resultados prometedores. Recientes experimentos in-vivo han demos­trado la habilidad de proteínas morfogénicas (BMPs), especialmente BMP-2, el factor insulino-símil (IGFs) en formar factor de crecimiento beta (TGF-b), para promover la curación ósea. Para mantener niveles suficientes de factores de crecimiento en el sitio fracturario, la terapia genética puede llevar genes específicos hacia el sitio de reparación que continúa produciendo el factor deseado.

La terapia genética derivada del músculo puede abrir otra importante puerta para el tratamiento de defectos óseos, debido a que el tejido muscular ha demostrado competencia osteogénica en respuesta a la estimulación osteoinductiva, y células derivadas del músculo pueden ser usadas para producir proteínas terapéuticas en enfermedades no ortopédicas.

 

DIRECCIONES FUTURAS

A pesar que la terapia genética no se ha establecido aun como una terapéutica aceptada, existe un gran potencial para el tratamiento de lesiones músculo esquelético a futuro. Actualmente, solo unas pocas terapéuticas efectivas con técnicas de terapia genética se han testado en articulaciones humanas. En el ámbito experimental, muchos estudios se han realizado exitosamente para probar la factibilidad de llevar los genes a los diferentes tejidos del sistema músculo esquelético. Luego de esta fase, estudios iniciales han demostrado efectos positivos de genes transducidos (especialmente BMP-2, IGF-1, TGF-b) in-vivo e in-vitro. El mayor obstáculo hoy, parece ser la habilidad de los vectores en llevar los genes efectivos, pero grandes progresos se han reportado en varios laboratorios trabajando en la producción de estos vectores. En general, creemos que la combinación de la terapia genética y la ingeniería genética nos ayudara a crear terapias suficientes para tejidos con poca capacidad de curación (cartílago, menisco, ligamento) y para otros desordenes como pseudoartrosis u osteoartritis.

 

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